“能參加立法聽證會，我有些激動……”短暫的沉默后，王爽擦了擦眼淚、輕吁一口氣，微笑著繼續發言。

這是10月10日，發生在省人大常委會舉行罕見病防治條例（草案）立法聽證會上的一幕。成骨不全癥患者王爽作為罕見病患者代表，以陳述人身份，對條例草案中關于用藥保障的內容發表建議。

提出建議前，王爽首先表達了“自己的幸運”?！吧綎|罕見病診療、保障工作，一直走在全國前列。在國家層面尚未出臺罕見病防治專項法律法規的背景下，山東開展立法，對我們罕見病患者而言，是極大的好消息。有法規保障，我們心里更踏實?！?/p>

聽證會前，法學專業出身的王爽細細研究了條例草案，“條例草案已初步建立了基本醫保+商業保險+社會救助的保障框架，充分體現了多層次保障的制度理念”。她希望，條例草案能圍繞藥品保障、長期照護支持等政策，進一步細化完善。比如，支持為長期需要照護的罕見病患者提供家庭照護指導、照護者培訓、心理支持、康復服務、輔助器具適配等綜合支持，減輕患者家庭長期照護負擔。

病有所醫、醫有所藥、藥有所保，這是罕見病防治工作“治”的核心內容。在“防”的方面，條例草案也提出了制度性建設。立法聽證會上，還圍繞“罕見病預防、篩查相關服務體系，可操作性如何？還有哪些內容需要補充完善？”“如何發揮診療協作網內醫療機構的輻射帶動作用？開設罕見病門診在實踐中是否具有可操作性？”等事項展開聽證。

“罕見病篩查技術要求高、早期干預成效好，所以，早期篩查非常重要。但值得關注的是，篩查后的閉環管理更要重視起來。”膠州市婦幼保健院兒內科主任王洪建建議，條例草案可建立相關機制，將篩查服務與篩查出的患者復查、隨訪進行有效銜接，確保早篩查、早治療，把握住治療黃金窗口期。淄博市婦幼保健院黨委書記宋占帥直言，罕見病治療關口前移尤為重要，要重視孕前的篩查防治。為此，他建議，條例草案可進一步明確，強化高風險人群識別，“要詳細詢問家族史、生育史、生病史等”；建立轉診機制，“基層醫生要知道確診患者往哪轉、有沒有人接、如何接”。

工作中，省罕見疾病防治協會副秘書長欒靜注意到，患者診療遇到的最突出問題是“不知道去哪兒診斷、確診后不知道如何就近治療”，這反映出基層識別能力有待提高、轉診通道要進一步暢通等問題。為此，在發揮診療協作網作用上，她建議條例草案可以從這些方面建立機制：一是進一步宣傳普及罕見病診療協作網絡，提升社會公眾知曉度，探索向社會公開協作網內成員醫院、優勢專業學科、罕見病門診信息；二是從讓確診患者“轉得動”的角度出發，充分運用好國家罕見病治療協作網平臺，實現與國家以及省外高水平醫療資源的銜接；三是罕見病治療周期長、患者大多不止一次就醫，需要長期隨訪、用藥和心理支持，希望罕見病門診和治療協作網能夠發揮相關協調作用。

此外，山東大學齊魯醫院、省立醫院等醫院和省市有關政府部門、企業的相關工作人員圍繞聽證事項發表意見建議。