新華社北京9月20日電（記者李恒）根據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委9月20日公布的通知，到2026年底前，各省、自治區(qū)、直轄市及新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)均應(yīng)當(dāng)至少依托1家省屬及以上醫(yī)院開設(shè)罕見病門診，轄區(qū)內(nèi)300萬(wàn)人口以上的地市均應(yīng)當(dāng)至少依托1家醫(yī)院開設(shè)罕見病門診，安排相關(guān)專科醫(yī)師坐診，提供規(guī)范的罕見病診療服務(wù)。

這份由國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳、國(guó)家中醫(yī)藥局綜合司近日聯(lián)合印發(fā)的《關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)罕見病防治工作的通知》，從強(qiáng)化罕見病預(yù)防、推進(jìn)罕見病診療體系建設(shè)、提升罕見病診療能力水平等方面作出具體部署。

通知明確，要深入實(shí)施優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，做好孕前優(yōu)生健康檢查工作，孕前檢查發(fā)現(xiàn)有遺傳病家族史、不良生育史高風(fēng)險(xiǎn)夫婦的，要加強(qiáng)咨詢指導(dǎo)和追蹤隨訪，確保孕期接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。有條件地區(qū)針對(duì)單基因遺傳病、罕見病高風(fēng)險(xiǎn)人群探索開展孕前篩查。

同時(shí)，要進(jìn)一步加強(qiáng)產(chǎn)前篩查管理，提升出生缺陷和罕見病排查識(shí)別能力，引導(dǎo)高風(fēng)險(xiǎn)人群及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，規(guī)范提供遺傳咨詢服務(wù)，從源頭減少出生缺陷和罕見病發(fā)生。

在優(yōu)化罕見病診療資源布局方面，通知明確，鼓勵(lì)有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)積極推進(jìn)罕見病病房建設(shè)，通過多學(xué)科診療、中西醫(yī)協(xié)同等方式提供罕見病診療服務(wù)。

根據(jù)通知，各有關(guān)機(jī)構(gòu)要依托國(guó)家科技重大項(xiàng)目、生物醫(yī)學(xué)新技術(shù)臨床研究和臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用等，推進(jìn)出生缺陷和罕見病預(yù)防、篩查、診斷、治療等技術(shù)科研創(chuàng)新。加強(qiáng)中西醫(yī)協(xié)作攻關(guān)，深入挖掘中醫(yī)藥診療方法，總結(jié)推廣中西醫(yī)結(jié)合診療方案。積極推動(dòng)人工智能技術(shù)在輔助出生缺陷和罕見病診斷領(lǐng)域的研究應(yīng)用。推進(jìn)基因檢測(cè)在罕見病診療中的規(guī)范應(yīng)用。（完）